如何确诊遗传性肠癌 遗传性非息肉病性大肠癌

HNPCC病人没有可以作为诊断依据的典型表型(临床表现或体征)，要特别强调的是，“遗传性非息肉病性大肠癌”的名称，绝对不代表病人肠道内没有息肉。HNPCC病人的息肉多为单发、孤立性，其息肉发生率可能仅比一般人群稍高。

大肠癌是HNPCC最突出临床表现。首先，HNPCC的结肠癌多见于近侧结肠，发病年龄低，平均年龄45岁左右，与散发性癌明显不同。其二，HNPCC病人具有较高的同时性或异时性大肠癌发生率，在总结的大家系中，HNPCC患者在原发大肠癌切除后，10年内再发大肠癌的机率为40%;

如果包括符合临床诊断标准的小家系病人，则10年的再发率约为25%～40%。其三，在病理上，HNPCC的大肠癌分化很差，常为粘液性癌、低分化腺癌或印戒细胞癌。四、HNPCC家系的病人易发生肠外恶性肿瘤，包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌、肾盂癌、皮肤癌、淋巴和血液系统恶性肿瘤和各种肉瘤。五、HNPCC肿瘤发生年龄还呈逐代提前现象(age anticipation)，在国内涉及三代以上的大家族中，下一代患者发生肿瘤的平均年龄比前一代提前约10年。在较小的家系中也可提前5年左右。

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌(平均年龄44岁)，多为右侧结肠癌，同时性和异时性多原发癌也较多见，子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。HNPCC的发生率尚不清楚。据估计，美国HNPCC的发生率可能介于1/200～1/1000，可能占大肠癌的4%～13%。

遗传性非息肉病性大肠癌具有以下几个特点。

1、这种癌症恶性程度很高，很多患者发现的时候就已经是晚期。

2、这种结肠癌多见于右侧结肠，患者发病年龄低，平均为45岁左右，与一般散发性癌多见于老人不一样。

3、遗传性非息肉病性大肠癌发病的年龄表现为逐代提前的。在国内涉及三代以上的大家族中，下一代患者发生肿瘤的平均年龄比前一代提前约10年。

4、有这种家族病史的患者还容易发生肠外恶性肿瘤，包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌、肾盂癌、皮肤癌、淋巴和血液系统恶性肿瘤和各种肉瘤。

5、患者经常伴有同时性或异时性原发癌。也就是说，患者原发性大肠癌切除后，过几年可能在别的位置再发现一个肠癌。有统计显示，遗传性非息肉病性大肠癌10年内再发大肠癌的几率为40%。

定期检查有助及早发现直肠癌。

专家提醒：遗传性肠癌恶性程度高

大部分的大肠癌是不会遗传的，但是最近几年来，医学界发现有些癌症呈现明显的家族特征，像遗传性非息肉病性大肠癌就是一种呈常染色体显性遗传的家族肿瘤综合征。刘少杰说，根据估计，美国遗传性非息肉病性大肠癌的发病率可能介于两百分之一到千分之一，可能占大肠癌的4%~13%。

从目前的研究来看，遗传性非息肉病性大肠癌具有很明显的家族性聚集现象，其外显率通常为80%。亦即80%的基因携带者一生中可能出现结肠或肠外肿瘤。

如何确诊遗传性肠癌?

如何鉴别患者的肠癌到底是一般散发肠癌，还是遗传性肠癌呢?刘少杰说，对此国际上有两个诊断标准，主要结合患者家族病史来确诊。一个标准叫做阿姆斯特丹诊断标准，按照这个标准，一个家族中有三人患大肠癌，其中一人为另二人的一级亲属，同时，大肠癌涉及到两代人，其中一个人的诊断年龄小于50岁，就可以确诊为遗传性非息肉病性大肠癌。

但是，由于现代社会中多以小家庭为主，很少有机会在一个家族中发现三个结肠癌，如果一概用阿姆斯特丹标准来诊断，就显得过于严格。

临床诊断标准包括

1.患者亲属特别是一级亲属中有大肠癌者。

2、右侧癌多见。

3、年龄小于50岁。

4、同时性和异时性多原发癌。

5、具有大肠癌以外器官的恶性肿瘤。

凡具有第一条，同时兼有其余四项中的任何一项者，均可初步诊断为遗传性非息肉病性大肠癌。

发现家族史要定期查癌

诊断标准的提出对于临床具有很重要的意义，因为这种遗传性癌症恶性程度很高，只能通过早期发现来提高疗效。如果患者能够确诊，那么其他的亲属就应该每隔1~2年，做一次腹部肿瘤的筛查，筛查主要手段包括肠镜、钡灌肠、胃镜、钡餐、腹部B超、肿瘤标记物等。

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结肠癌有遗传性吗 如何来做好相应的护理

目前，很多证据表明结肠癌具有遗传性。人们发现在一些人群及家庭中，存在着所谓的癌家庭或结肠癌的家族聚集性。随着肿瘤细胞分子生物学研究的进展，逐渐证实在这些家庭成员中存在有一种癌倾向性--抑癌基因杂合性的丢失。这种现象使得这些特定人群的机体细胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下发生癌变。尽管对遗传基因的研究目前已取得了很大进展，但更多的研究表明结肠癌是一种多原因、多阶段和多次突变所致的多因子疾病，绝不仅仅是某单一内在因(如遗传基因缺陷等)或单一外在因素(如致癌环境等)单独引起，而是多种因素交替、交互作用的结果。应当说遗传因素与致癌因素、促癌因素的多重作用才最终形成了癌变。

结肠癌有家族聚集性，也就是说在家族中有结肠癌患者的家庭要警惕结肠癌的发生了。但是，由于结肠癌的致病因素很复杂，所以我们不能言辞确凿的说结肠癌一定会遗传，只是希望有癌症家族史的人群能够做好结肠癌的预防诊断工作，不要只想着亡羊补牢。

肠癌发病年龄多在30～60岁之间，男多于女，如能早期发现及时治疗，预后较佳。目前病因不明确，与直肠息肉、慢性炎症及遗传因素有关。根据病理改变可分为浸润型、溃疡型和菜花型。其转移途径为直接蔓延、淋巴转移、血行转移及腹腔种植。目前，它已在癌症排行榜中跃居第二位了，所以饮食和生活方式，是癌症的祸根。由于成因和症状的相似，直肠癌通常和结肠癌被一同提及。